El papa Francisco se convertirá mañana en el primer líder mundial en recibir a cientos de pacientes con la enfermedad de Hungtinton (EH), un trastorno cerebral genético incurable y mortal, entre los que estará Brenda, una adolescente argentina de 15 años, en medio de una fuerte presencia de sudamericanos, región donde es mil veces más frecuente que en el resto del mundo.

Entre las 9.30 y las 13 locales (5 horas menos en Argentina), el Pontífice recibirá en el Aula Pablo VI del Vaticano a las familias y pacientes de más de 20 países que sufren la enfermedad que produce trastornos cognitivos, mentales y físicos que derivan en la muerte.

"Estamos muy contentos por la recepción que nos dará el papa Francisco y esperamos poder llevarnos su bendición, su mensaje de aliento y la posibilidad de que nuestra enfermedad se haga más visible", afirmó hoy a Télam la venezolana María Esther Soto, de 46 años, paciente de la EH junto a sus dos hermanos, también portadores de la enfermedad que heredaron de su padre.

La EH se transmite por un gen que hace que los hijos de pacientes enfermos tengan el 50% de posibilidades de tener la enfermedad cuyos síntomas se desarrollan mayormente entre los 30 y 50 años, aunque hay casos registrados a los 2 y a los 80 años, agregó Ignacio Muñoz Sanjuan, fundador de Factor-H, una organización que busca mejorar la calidad de vida de pacientes que sufren la dolencia para la que no se conoce cura.

Entre los pacientes con EH que mañana verán al Papa está Brenda, diagnosticada hace más de cinco años con Huntington juvenil que afecta al 10% de los pacientes y que normalmente progresa más rápido que el mal que aparece en adultos.

Brenda llegó a Roma junto a su tía Norma, a cargo de la niña desde que el pasado 2 de julio, justo en su cumpleaños 15, su padre murió a causa de la enfermedad y tras el abandono materno poco tiempo después del diagnóstico de la menor.

"En Argentina no tenemos una cifra oficial. Sí sabemos, a partir de las dos asociaciones que reúnen a los pacientes, que hay unas 500 familias. Individuos son muchos más. Pero este número sin duda es mayor porque las dos asociaciones están en Buenos Aires y puede haber gente del interior no registrada", indicó en Roma a Télam Claudia Perandones, médica especialista en genética médica que trabaja en el Instituto ANLIS (Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud) Carlos Malbrán.

Los síntomas de la EH se reconocen en cambios de personalidad, olvido, movimientos involuntarios, caminar rígido y dificultad en el habla antes de que la enfermedad conduzca inevitablemente a la muerte, tras un período que comporta trastornos motores, cognitivos y psiquiátricos, que incluyen dificultad para alimentarse y una fuerte estigmatización social, agregó Muñoz Sanjuan.

"Más allá de la visibilización que supone el encuentro con el Papa, para los pacientes esto es una esperanza. Que Francisco los haya considerado luego de ser destratados por la sociedad, discriminados social y laboralmente, que alguien como el Papa decida recibirlos especialmente es como decirles que nunca más tienen que estar ocultos. Para ellos es decir que hay alguien que los reconoce", agregó la profesional.

La alta presencia sudamericana entre los pacientes que mañana verán al Pontífice no es casual: si bien la enfermedad afecta a nivel global a 2,7 personas cada 100.000 habitantes, en algunas regiones específicas de la región la tasa llega a unas 700.

Esa cifra se explica por las altas tasas de natalidad, en muchos casos en comunidades cerradas, que se combinan con la poca información disponible sobre la enfermedad identificada por primera vez en 1993.

Uno de esos casos paradigmáticos es el de la colombiana Dilia, quien contó a Télam "la lucha" que lleva adelante tras heredar la enfermedad de su padre. Tuvo 11 hijos, de los que cuatro ya murieron por la EH.

"Tengo esperanzas de conseguir algo, esto tiene un significado muy grande. Le doy gracias de antemano al Papa por recibirnos. Llevar la enfermedad es una lucha muy cruel: uno no se levanta, al otro hay que bañarlo, a otro darle la alimentación", lamentó la mujer de 79 años.

"Significa algo muy grande que nos reciba Francisco. Es tremendo ver que todos sus hijos se mueren. De los 7 hijos que me quedan vivos hay todavía tres que no han manifestado la enfermedad, pero los cuatro enfermos están bastante mal", agregó la mujer residente en la localidad de El Difícil, uno de los denominados "clusters" regionales donde la tasa de casos multiplica la media mundial.

"Con los médicos que acompañan a pacientes de otros países sudamericanos coincidimos en que hay lamentablemente muchas dificultades para el acceso a las medicaciones para el tratamiento de los síntomas de la enfermedad", lamentó Perandones antes de la audiencia que llevará como lema "Oculta nunca más", como forma de ratificar la necesidad de "visibilización" de la enfermedad.