Por Julieta Roffo

Brenda tiene 15 años, vive en José C. Paz y está en Roma desde ayer y hasta el domingo. Cumplió los quince el 2 de julio del año pasado: ese día iba a haber un pequeño festejo familiar pero su papá, de 40 años, murió a causa de la enfermedad de Huntington, un mal genético degenerativo e inexorablemente mortal que había provocado el fallecimiento del abuelo de Brenda y que la propia adolescente también padece. Este jueves, junto a su médica y la tía que la crió, Brenda participará de una audiencia junto al Papa para visibilizar y concientizar sobre esta enfermedad que afecta, en promedio y a nivel mundial, a entre 5,5 y 8,5 personas cada 100.000 habitantes.

"Estamos muy contentas. Esta es una enfermedad muy cruel, de repente ves a tus familiares que se van yendo día a día, y entonces recibir apoyo y que se sepa sobre la enfermedad nos emociona mucho", cuenta Norma, tía de Brenda, en diálogo telefónico con Clarín desde Roma. De la audiencia del jueves participarán, en total, unas quinientas personas entre pacientes que sufren la enfermedad de Huntington, sus familiares y sus médicos.

Claudia Perandones, médica genetista y parte de la Unidad de Coordinación Científico Tecnológica del Instituto Malbrán, viajó con Brenda y Norma. La ONG que encabeza, Factor H, coordinó con la senadora romana Elena Cattaneo la audiencia con Francisco este jueves, en el salón Paolo VI del Vaticano. "Empezamos a atender a Brenda cuando tenía 10 años: la enfermedad se manifestó con un tic fónico similar al síndrome de Tourette", explica. Actualmente, la joven puede padecer convulsiones, a la vez que sufre dificultades en el habla, el desplazamiento y la deglución, y un retraso madurativo.

"Cuando la enfermedad de Huntington empieza a manifestarse a una edad media, aparece con alteraciones del humor a las que luego se les pueden sumar movimientos involuntarios. Pero cuando surge más temprano, hay convulsiones y un cuadro de rigidez más generalizado", detalla Perandones. "Hoy por hoy no hay cura para esta enfermedad, que consiste en la mutación y expansión de un gen y cuyo tratamiento consiste en ocuparse de cada uno de los síntomas", sostiene la especialista. Actualmente, según describe, "se llevan a cabo investigaciones para dar con una cura, y la visibilización de esta enfermedad poco frecuente a través del Papa puede ayudar a darle entidad".

"El Papa quiere charlar con los pacientes y conocer su situación, y a pedido de los familiares habrá también una bendición de su parte", adelanta Perandones. Según explica, la enfermedad de Huntington "inexorablemente conduce a la muerte" y el gen tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitirse de padres y madres a hijos. "En países como Venezuela, Colombia y Brasil hay una prevalencia mucho más alta de la enfermedad, así que nos pareció que había que visibilizar esta situación y cualquier intervención de Francisco cobra mucha notoriedad", cuenta. Hasta el domingo, ella, Norma y Brenda permanecerán alojadas en un convento que la senadora Cattaneo gestionó para los participantes de la audiencia, justo frente al Coliseo Romano.